Medicii trag un semnal de alarmă despre o boală rară, care durează toată viața. „La 18 ani, pacientul nu ar trebui să simtă că începe de la zero”

Medici şi pacienţi deopotrivă atrag atenţia cu privire la o boală genetică rară, cu manifestări complexe şi evoluţie pe tot parcursul vieţii, neurofibromatoza de tip 1. Într-un mesaj de conştientizare a acestei maladii, cu ocazia Zilei Mondiale de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 (NF1), se subliniază că diagnosticarea la timp și inițierea tratamentului adecvat în copilărie sau la vârsta adultă pot schimba în mod real viața pacienților care trăiesc cu această patologie.

Diagnosticul pus cât mai devreme e esenţial în bolile rare neurologice

Manifestarea acestei boli începe pentru majoritatea pacienţilor în copilărie, însă evoluţia continuă şi la vârsta adultă. Tocmai de aceea, una dintre marile provocări este stabilirea cât mai timpurie a diagnosticului, după care este cel puţin la fel de importantă păstrarea unei îngrijiri constante, fără întreruperi, pe tot parcursul vieții.

„În bolile rare neurologice, diagnosticul corect și pus cât mai devreme este esențial. Dar la fel de important este ce urmează după diagnostic: cum are acces pacientul la specialiștii de care are nevoie, cum este urmărit în timp și cum evităm ca parcursul său medical să fie fragmentat”, spune Prof. Univ. Dr. Dafin Mureșanu, președintele European Federation of Neurorehabilitation Societies.

La nivel european au apărut tot mai multe inițiative care pun accent pe o diagnosticare mai rapidă a patologiilor rare neurologice – precum neurofibromatoza de tip1 – dar şi pe colaborarea între specialități și pe continuitatea îngrijirii, cu precădere în momentele de tranziție de la medicina pediatrică la cea a adultului. De altfel, profesorul Mureșanu subliniază importanţa inițiativelor care încearcă să aducă laolaltă medici, centre clinice, organizații de pacienți și instituții relevante, toate în intenţia de a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu boli rare neurologice.

O astfel de iniţiativă este Rare Neuro Alliance, care pune accent pe un diagnostic mai rapid, acces mai clar la expertiză și o mai bună continuitate a îngrijirii. „Rare Neuro Alliance pornește de la o nevoie reală: aceea de a scurta drumul până la diagnostic și de a face mai clar parcursul pacientului după acest moment. Pentru pacienții cu boli rare neurologice, accesul la expertiză, colaborarea dintre specialiști și continuitatea îngrijirii pot face o diferență majoră”, explică profesorul Mureşanu.

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală cu care pacientul trăiește toată viața

La rândul său, prof. univ. dr. Maria Puiu, coordonator Centrul de Medicină Genomică din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, atrage atenţia că din perspectiva geneticii şi a organizării traseului pacientului, timpul până la diagnosticul corect rămâne o miză decisivă. „Prioritatea nu este doar stabilirea diagnosticului corect, ci și rapiditatea cu care pacientul beneficiază de expertiza potrivită și tratamentul adecvat. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și pacientul ajunge mai repede la specialistul potrivit, cu atât cresc șansele unui parcurs medical mai bun”, spune aceasta.

Plecând de la aceste considerente ea subliniază necesitatea unei legături mai bune între centrele de expertiză și serviciile medicale din teritoriu. „Pacientul trebuie să poată fi identificat mai devreme și îndrumat mai eficient. Asta înseamnă mecanisme clare de referire, colaborare între nivelurile de asistență și un sistem în care informația circulă mai bine în beneficiul pacientului”, adaugă Maria Puiu.

Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, coordonatorul Secției de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului de Psihiatrie Alexandru Obregia din București, pune accentul pe faptul că pentru pacienţii cu neurofibromatoză de tip 1 diagnosticarea bolii este doar începutul, astfel că îngrijirea este cu atât mai importantă. „Neurofibromatoza de tip 1 este o boală cu care pacientul trăiește toată viața. De aceea, diagnosticul timpuriu este foarte important, dar la fel de important este să construim un traseu de îngrijire care să rămână alături de pacient, pe măsură ce acesta crește”, spune ea.

Prof. Univ. Dr. Dana Craiu: „La 18 ani, pacientul nu ar trebui să simtă că începe de la zero”

Unul dintre cele mai sensibile momente în viaţa unui astfel de pacient îl constituie trecerea de la serviciile medicale pediatrice la cele pentru adulţi, iar rolul sistemului este de a face această tranziţie cât mai uşoară. „La 18 ani, pacientul nu ar trebui să simtă că începe de la zero. Este nevoie de o punte solidă între serviciile neurologice pediatrice și cele pentru adulți. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu sunt doar detalii administrative ci și o condiție esențială pentru rezultate clinice optime. În felul acesta pacientul cu NF1 se simte înțeles și sprijinit într-un moment major de schimbare”, mai afirmă prof. Dana Craiu.

Ideea este susţinută şi de Prof. Univ. Dr. Raluca Teleanu, coordonatoarea Secției de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalul Clinic de Copii „Dr. V. Gomoiu” București. „În NF1, fiecare etapă a vieții aduce nevoi diferite, dar nevoia de continuitate rămâne aceeași. Pacientul are nevoie de îngrijire coordonată și de specialiști care lucrează împreună, astfel încât tratamentul să nu fie întrerupt atunci când trece de la neurologie pediatrică la cea de adulți”, spune medicul Teleanu.

Aceasta vorbeşte şi despre progresele terapeutice care s-au făcut în ultima vreme, care sunt motive reale de speranţă în tratarea acestei boli. „Avem astăzi tratamente moderne și țintite pentru manifestările grave ale bolii. Dar ele ajung cu adevărat la pacient doar atunci când diagnosticul este pus la timp, pacientul este îndrumat corect și monitorizarea continuă fără întreruperi”, adaugă Raluca Teleanu.

Cum este privită această boală rară din perspectiva pacienţilor

Perspectiva pacienţilor diagnosticaţi NF1 este oferită de Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, care atrage atenţia că în spatele fiecărui parcurs medical există ani de întrebări, așteptare și nesiguranță. „Pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, diagnosticul înseamnă mai mult decât un nume pus unei suferințe. Înseamnă claritate, direcție și șansa de a accesa îngrijirea potrivită. Iar pentru familii, înseamnă speranța că nu vor mai fi nevoite să caute singure soluții ani la rând”, spune aceasta.

În acelaşi timp, ea subliniază cât de importantă este continuitatea în îngrijirea bolii: „Pacienții cu boli rare au nevoie de un sistem în care ei să nu se rătăcească între specialități, respectiv între centre, pe tot parcursul vieții. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu este un detaliu administrativ, ci o condiție esențială pentru siguranța, încrederea și calitatea vieții lor”.

Mesajele transmise de specialişti şi comunitatea pacienţilor cu ocazia Zilei Mondiale de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 au un numitor comun, acela că un diagnostic pus la timp poate schimba evoluția bolii, iar un tratament adecvat și continuat fără întreruperi poate schimba semnificativ în bine viața pacientului. Această zi, inițiată și recunoscută oficial la nivel internațional începând cu anii 1980 este, astfel, și un apel pentru un sistem medical mai atent și mai bine coordonat, în care diagnosticul să fie pus la timp, pacientul să ajungă repede la medicul potrivit, iar tratamentul să continue fără întreruperi, din copilărie până la vârsta adultă.